ЗАДАЧА № 92. Девочка Лена Г., 3-х лет

ЗАДАЧА № 92. Девочка Лена Г., 3-х лет

1. наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара), гемолитический криз
2. диагностика:
• клиника: бледность, желтуха, изменения черепа – гемическая гипоксия («башенный» череп, «седловидная» переносица, «готиченское» небо), спленомегалия, систолический шум
• лабораторные данные
 ОАК: анемия гиперрегенераторная (ретикулоциты> 2%), гипер- (ЦП > 1) / нормо-хромная (в данной задаче нормохромная – ЦП=1); анизоцитоз (Эр разного диаметра), пойкилоцитоз (Эр разной формы; в задаче – 60% Эр сферической формы + сдвиг кривой Прайс-Джонса влево), лейкоцитоз (раздражение ростка), базофильнаяпунктация Эр, тельца Жолли, ↑ СОЭ
 ОРЭ (Nmin – 0,44%, max – 0,32 %; патология – min> 0,68%) – в данной задаче min=0,72%, max=0,36%
 б/х анализ крови: ↑ непрямого БР (140,4 ммоль/л) – гемолиз; ↑ прямого БР (32,2) – обтурационная желтуха при желче-каменной болезни
3. внутриклеточный гемолиз (желтуха, бледность. спленомегалия). При болезни Минковского-Шоффара есть аномалии мембраны Эр (качественный и/или количественный дефект белков спектрина и анкирина). В норме Эр деформируются и гибнут в селезенке. Сфероциты образуются при повторном прохождении Эр через селезенку за счет потери части клеточной мембраны =>сфероциты теряют эластичность и способность к деформации при прохождении через синусы селезенки => застревают в селезенке => разрушаются, гибнут и захватываются фагоцитами селезенки. Фагоцитарная гиперактивность селезенки приводит к прогрессирующей гиперплазии органа и дальнейшему повышению фагоцитарной активности. При разрушении Эр выделяется гемоглобин, который распадается на гем (→ непрямой БР↑) и глобин (→аминокислоты) + ретикулоцитоз, темная моча
4. оптимальное лечение. Лечение гемолитического криза
• инфузионная терапия (дезинтоксикация)
• альбумин (связывание непрямого БР и выведение его из организма)
• форсированный диурез (петлевые диуретики => ↓ калий)
• отмытые Эр
• фолиевая кислота 1 мг/сут
5. осложнения:желче-каменная болезнь (БР камни), гиперспленизм (панцитопания + спленомегалия), апластический криз (↓ ретикулоцитов) – внезапно / после ОРВИ (парвовирус В19), мегалобластоидный криз (за счет ускоренного оборота Эр), анемическая кома, трофические язвы (чаще у взорослых)
6. механизм костных деформаций: за счет раздражения эритроидного ростка происходит гиперплазия красного костного мозга → увеличение объема костномозгового канала → деформация кости
7. физиологический гемолиз – внутриклеточный гемолиз (в норме «старые» Эр разрушаются в макрофагах селезенки)
8. б/х признаки:
• внутриклеточный гемолиз (физиологический): ↑ непрямой БР
• внутрисосудистый гемолиз (патологический): ↑ свободный гемоглобин плазмы, ↓ гаптоглобин (он утилизирует свободный гемоглобин), часть свободного гемоглобина, которая не захватиласьгаптоглобином, превращается в метгемоглобин за счет кислорода крови (метгемоглобин придает моче черный цвет)
9. обмен БР