ЗАДАЧА № 88. Ребенок Виталий Б., 12 лет

ЗАДАЧА № 88. Ребенок Виталий Б., 12 лет

1. приобретенная апластическая анемия, сверхтяжелая форма (критерии тяжести Камитты: ТЯЖЕЛАЯ форма – любые 2 из 3 признаков: 1) нейтрофилы < 500/мкл; 2) тромбоциты < 20 тыс/мкл; ретикулоциты< 40 тыс/мкл. СВЕРХТЯЖЕЛАЯ форма: -//-, но нейтрофилов < 200/мкл). В данной задаче лейкоцитов 1300/мкл, нейтрофилов (с/я + п/я) 5% или абсолютное количество 1300*0,05=65 нейтрофилов
2. дополнительно необходимо провести
• трепанобиопсия костного мозга – резко снижена клеточность; подавляющее кол-во клеточных элементов представлено лимфоцитами. Дизэритропоэз, часто мегалобластоидный тип кроветворения. Возможно ↑ плазматических клеток и макрофагов с появлением фагоцитоза эритроцитов
• проба на ломкость хромосом с диэпоксибутаном (его воздействие вызывает возникновение спонтанных аберраций) – дифф диагноз с наследственной апластической анемией Фанкони
• иммунологическое исследование – определение антител к эритроцитам, тромбоцитам, лейкоцитам
• б/х крови: ↑АЛТ и АСТ (только при гепатит-ассоциированных АА); ретикулоцитоз, ↑ БР и ЛДГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия). гаптоглобин, ↑ фетального гемоглобина и макроцитоз – характерно для АА
• общеклинические исследования (по показаниям): ЭКГ, рентген грудной клетки, костей запястья, черепа, анализ мочи, кала, ЛОР, стоматолог
3. дифференциальный диагноз: врожденные апластические анемии, миелодиспластичекий синдром, гипопластический дебют ОЛЛ, гемофагоцитарныйлимфогистиоцитоз, мегалобластная анемия
4. геморрагичсекий синдром обусловлен тромбоцитопенией. Часто именно кровоизлияния в жизненно важные органы являются причиной смерти этих пациентов.
5. лечение: 2 направления лечения (их эффективность сопоставима между собой)
1) трансплантация костного мозга – только от полностью гистосовместимого донора (HLA-идентичный); ↑ выживаемость использование циклоспоринаА после ТКМ
2) иммуносупрессивная терапия
• антитимоцитарный глобулин (40 мг/кг/сут 4 дня подряд) – «золотой стандарт» первой линии терапии у молодых пациентов, не подлежащих ТКМ, и у всех пациентов старше 40 лет. Осложнения терапии АТГ: ↓ тромбоцитов, гипертензия, лихорадка, рвота, головная боль, анафилактический шок, сывороточная болезнь (через 1-2 нед.; лихорадка, пятнисто-папуллезная сыпь, артралгии, миалгии, артриты, гематурия, протеинурия) «-»: показатели крови не достигают нормы, возможны рецидивы и трансформация в миелодиспластичекий синдром или острый лейкоз
• циклоспорин А – при невозможности ТКМ. 4-5 мг/кг/сут → через 2 недели ↓ дозу по 5%, min курс – 18 месяцев. При ↑ мочевины, креатинина – отмена препараты до их нормализации, затем возобновляют прием в 50% объеме. Осложнения терапии CsA: гипертензия, судороги, нарушение функции почек, гипертрихоз, ↑ массы, артралгии, тремор. Возможно развитие «циклоспориновой зависимости», т.е. для поддержания ремиссия необходимо длительное, иногда пожизненное, применение CsA/
• комбинированная терапия АТГ и CsA + метилпреднизолон 1мг/кг/сут вв или peros в 3-4 приема с 1 по 14 день. При сывоточной болезни дозу ↑ до 2 мг/кг/сут
• гранулоцитарныйколониестимулирующий фактор / Г-КСФ (нейпоген, граноцит) – снижает раннюю летальность от инфекционных осложнений
6.
• профилактика инфекционных осложнений – Г-КСФ, отдельная палата, кварцевание, ежедневная смена белья, полоскания рта антисептиками; при возникновении – антибиотики, противогрибковые препараты
• коррекция анемического синдрома – отмытые эритроциты. Хелаторная терапия при уровне ферритина> 1000 нг/мл и положительной десфераловой пробы (повышение экскреции железа с мочой)
• профилактика геморрагического синдрома - трансфузии тромбоконцентрата
7. причина неврологической симптоматики:
8. гистология костного мозга при АА: костный мозг беден клеточными элементами вплоть до замещения жировой тканью (если при пункции попадают в «горячий карман», то клеточность может быть высокой /N), дизэритропоэз, мегалобластоидный тип кроветворения, возможно ↑ плазматических клеток и макрофагов с появлением фагоцитоза эритроцитов
9. продолжительность жизни эритроцитов у взрослого 100-120 суток, у доношенного новорожденног – 60-70, у недоношенного – 35-50